美国试管婴儿：囊胚通过基因检测的概率是多少？

时间：2023-05-07 09:57

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在美国试管助孕周期中，资历深厚的试管专家会运用先进的PGS/PGD技术对囊胚进行基因筛查诊断，进而挑选出健康的囊胚植入女性子宫内合适的位置，使之顺利着床。对此，有些朋友会感到疑惑：囊胚通过基因检测的概率是多少?接下来，就由梦美生命美国试管婴儿专家为您详细解答。

囊胚通过基因检测的概率是多少?

梦美生命专家表示，囊胚通过基因检测概率的高低，主要与囊胚品质有关。质量佳且无染色体异常或携带遗传致病基因等情况的囊胚，通过基因检测的几率会更高。而囊胚健康性关键取决于精子和卵子的品质。如果精卵质量差、活力低，会影响形成的囊胚品质，由此降低基因检测通过率。另外，质量不佳的精子与卵子在结合过程中极易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变，会使囊胚无法顺利通过基因检测环节，从而被淘汰。

而不良的生活饮食习惯、长期处于焦虑情绪、接触有害物质或受到电磁辐射等，这些都会对精卵活性与质量造成影响。此外，染色体异常人群和携带遗传性疾病的家庭，其囊胚通过基因检测的概率相对正常人的要低。由于染色体是组成细胞的基本物质，是基因的载体，而DNA作为遗传物质，则是通过染色体向子代传递。所以，若是出现染色体异常，那么会在一定程度上遗传给后代，影响其健康。

对此，专家建议夫妻双方赴美前可从多方面进行调理改善，提高精卵品质，保障囊胚基因检测通过率，包括戒烟戒酒，保证充足睡眠;做到营养均衡，女性可多吃抗氧食物，如蓝莓、草莓等，还可服用辅酶Q10来改善卵巢功能，提高卵子质量。男性可食用高蛋白、富含精氨酸和锌元素的食品，以及服用男宝胶囊增强精子活力，减少精子DNA碎片。此外，每天进行30分钟以上的有氧运动，并且调整好心态，保持轻松、愉悦的心情。

第三代试管婴儿技术从根源上保障囊胚健康-助好孕优生

梦美生命专家介绍，第三代试管婴儿技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)。PGS技术是对囊胚23对染色体数目与结构进行筛查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因，有效避免包括地中海贫血、唐氏综合症、猫叫综合症在内的200多种遗传疾病对后代造成影响，从根源上保障囊胚的健康，助好孕优生。

此外，在基因检测环节，专家是提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)切片并进行基因检测，不仅能保障囊胚健康，还能很好的保护囊胚主体与完整性，因而安全性高。

而PGS/PGD基因检测技术作为提高IVF成功率及实现优生的重要保障。早在1989年，美国梦美专家便对该项技术展开了运用，并优先完成通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，也使得试管助孕技术得到更高层次的发展。

在梦美生命医院，试管专家运用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS)，其具有通量大、信息量广等优势，可以在筛查囊胚全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确率更高，因而能全面保障宝宝健康。

除此之外，在移植前，专家会先检查女性子宫是否符合妊娠条件，才会将健康优质的囊胚植入宫腔内合适的位置，由此显著提高妊娠质量，并保证宝宝出生后的健康，更好的继承父母优良基因，真正实现优生优育。

注：在国内，由于第三代试管婴儿技术仍处于临床试验阶段，仅能对5对染色体(13、18、21、X、Y)进行筛查,以及诊断出十几种遗传疾病，检测范围与准确率方面还仍有很大的提升空间。

中国三代试管基因检测技术开启“合规”时代，贝康医疗开启招股

来源：医药魔方

作者：医药魔方

过去几年，国家药监局通过发布一系列法规规范了中国生殖遗传学医疗器械市场，并于2014年和2020年分别批准中国第一种NIPT和PGT-A试剂盒，标志着中国第三代试管基因检测技术开启“合规”时代。

苏州贝康医疗股份有限公司（以下简称“贝康医疗”）是首个也是目前唯一一个经国家药监局批准的PGT-A试剂盒生产企业，同时也是中国最领先的辅助生殖基因检测解决方案创新平台。贝康医疗于今日开启招股，本次上市计划发行66,667,000股，其中香港发售6,667,000股，国际发售60,000,000股，每手500股，最高发行价每股H股27.36港元，预计于2月8日登陆香港联交所主板，股份代号2170，中信里昂证券资本市场有限公司为其独家保荐人。

贝康医疗是生殖领域的龙头企业、苏州市“独角兽”培育企业，也是生育领域最高水平的平台公司，具备技术研发、产品定制、注册报证、量产销售为一体的完整的产业化平台，拥有辅助生殖领域第一个也是唯一一个获国家药监局批准的“创新医疗器械”，致力于高通量测序技术在生育健康领域的研发和临床应用，为国家及民族优生贡献力量。

核心产品PGT-A：填补我国胚胎基因检测的临床空白

目前贝康医疗拥有5款基因检测试剂盒和4种基因检测设备及仪器，其中的PGT-A试剂盒是目前公司的核心产品。

PGT-A试剂盒可以在植入前筛查胚胎中的非整倍体（一种经常与试管婴儿（IVF）植入失败相关的染色体疾病），是首个也是唯一已获国家药监局批准的三代试管婴儿基因检测试剂盒。

据招股书披露，贝康医疗通过进行多中心、前瞻性、盲法临床试验，验证了PGT-A试剂盒不仅能够正确识别非整倍体胚胎，也能正确识别所有整倍体或正常胚胎。相较于一次仅可以筛查一部分染色体的传统技术，PGT-A试剂盒优势明显。贝康医疗还开发了一项专有的SDWGA技术以降低扩增偏差，使得PGT-A试剂盒在其注册临床试验中展示100％的敏感度和特异性。同时，基于贝康医疗的技术优势，PGT-A试剂盒可以在一天内快速产生结果，大幅缩短了传统技术下两周的结果生成时间。

贝康医疗于2014年开始开发PGT-A试剂盒，并已于2020年2月作为三类“创新医疗器械”获国家药监局注册，标志着中国受监管的三代试管婴儿市场的诞生，填补了我国在胚胎基因检测中的临床空白，贝康医疗也是迄今为止唯一获批的试剂盒生产商。

打造完善的产品链以获取更大的竞争优势

在PGT-A试剂盒上获得的巨大成功激励了贝康医疗在这一细分领域的持续探索和深入研发动力，目前公司的另外两款植入前基因检测产品PGT-M和PGT-SR正在开发之中。

据招股书披露，贝康医疗的PGT-M试剂盒无需传统技术所规定的耗时耗钱的个别预实验生产流程验证，从而使原本耗时约两个月的结果生成时间大大缩短至两周，并能节省约60％的成本，将彻底改变中国单基因疾病的基因检测。而PGT-SR试剂盒将是针对染色体结构重排的中国首个突破性基因检测解决方案，经证明PGT-SR试剂盒在临床前研究中检测致病变异的准确率达到99％，并会成为中国此系列产品中第一个具有大规模临床应用潜力的标准化商业产品，价格也在可负担范围之内。

贝康医疗预计，PGT-M和PGT-SR试剂盒分别有望在2022年和2024年获得国家药监局的注册批准，与PGT-A试剂盒一起构成一个完整的基于NGS技术的检测试剂盒系列，占据PGT领域，将进一步巩固贝康医疗在中国规范化和标准化三代试管婴儿检测试剂盒中的主导地位。

在实现了辅助生殖基因检测产品的全面覆盖的同时，贝康医疗研发了CNV、WES等覆盖产前、新生儿领域的产品，打造了覆盖“孕前、产前、新生儿”的三级预防体系的全生育周期产品线。根据招股书显示，贝康医疗的CNV试剂盒和WES试剂盒将分别预计于2023年和2025年获得国家药监局的注册批准。

贝康医疗将全力推动全生育周期产品的注册报证，使每一个产品获得第一张注册证，同时将以临床试验为切入点，与客户建立深度、粘性的合作关系，占据更多市场，并根据临床需求，充分发挥全生育周期产业链的服务优势，为客户提供一揽子的全方位解决方案，打造公司在行业的影响力与口碑。全生育周期产品线的独到优势在于：产品可以在同一平台上进行检测，不仅使平台效能得到最大发挥，还可以大幅降低人工和试剂成本，带来规模效应，由此形成具有绝对优势的价格成本。

高效的研发模式与强大的研发实力铸就领先的行业地位

持续的研发是业务增长和竞争力提升的关键驱动力，贝康医疗在研发这一关键点位上着重发力。根据招股书显示，2018年、2019年和截止2020年的9月30日，贝康医疗的研发开支分别占收入的57.7％、35.7％和38.4％，体现了贝康医疗对研发的重视程度。

在以临床为导向的研发模式推动下，贝康医疗凭借强大的研发能力，不断开发创新的生殖遗传学解决方案，以解决中国未被满足的临床需求，这些解决方案专为克服特殊挑战而量身定制。正是贝康医疗独到的整体研发方法和优秀的综合能力，铸就了其行业地位。

由于拥有中国首个也是唯一获国家药监局批准的PGT试剂盒，贝康医疗在三代试管婴儿基因检测领域具有独特的先行者优势。未来，贝康医疗将占领PGT-A产品渠道制高点，快速形成商业化产品组合，以涵盖全生育周期，坚决把握中国三代试管基因检测技术在“合规”时代下的发展浪潮，同时在智能仪器平台升级换代的过程中打造新生态，最终惠及更多人。

选择美国第三代试管婴儿，基因检测环节需要另外收费吗？

美国HRC专家介绍说，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术不仅可以提高IVF成功率，还可以实现优生优育。PGS是针对胚胎染色体进行的筛查，而PGD则是通过对基因突变点进行的检测;两者的结合可以让众多不孕不育家庭实现好孕。

那么，美国试管周期中的基因检测需要另外收取费用吗?

美国HRC专家指出，美国HRC试管婴儿医院是采用的是以“周期”为计数的标准，严格按照周期内全部的诊疗项目收取，一个周期(即自卵自怀)的费用是3万美金，折合成人民币大约是21万左右，其中包含对囊胚进行PGS染色体筛查的费用，但不包含PGD基因诊断。

了解：一个试管周期3万美金，所包含的常规治疗项目有：①各项检查费用：包括男女双方进入周期前的诊断性检查、传染病检查、隐性遗传基因检查、精液分析及进入促排周期后女性的B超检查、卵泡监测、激素水平、子宫声学造影以及移植后确认妊娠检查等。②药物费用：包括促排用药和移植前的药物。③手术费用：其中包含男性取精，女性取卵手术及全身麻醉和胚胎移植手术的所有费用。④胚胎培育费用：包括了单精子注射(ICSI)、AH(辅助孵化)以及囊胚培育等。⑤PGS基因筛查费用：胚胎移植前的基因筛查。⑥其他费用:包括睾丸穿刺、囊胚细胞切片提取等。

如果客人患有家族性遗传病，或是携带遗传基因，需要做美国试管婴儿PGD基因诊断的，3~6个囊胚需要收取5000~7000美金。

剖析：美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术

1、PGS技术

PGS技术，即胚胎植入前遗传学筛查，通过提取囊胚的外围细胞，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。

美国HRC医院的第三代试管婴儿PGS技术已经发展到全新一代的NGS基因测序技术，所以对染色体的检测可以做到更全面、准确，NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，能够精确到细小的微缺失，保障囊胚本身不存在染色体结构的异常情况。

2、PGD技术

PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的诊断，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康胚胎进行植入，可有效避免将遗传疾病传给下一代，影响宝宝的健康。如今，PGD技术可对血友病、地中海贫血和脊髓型肌萎缩等在内的200多种遗传疾病进行准确诊断，规避胚胎遗传缺陷，从基因层面保障宝宝的健康。

对于没有家族遗传病、没有隐性致病基因的客人，在试管婴儿周期中只需通过PGS技术即可保障宝宝的健康，同时显著提高试管婴儿成功率;但是对于遗传病、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭、夫妻，则还需要运用第三代试管婴儿PGD基因诊断技术在移植前对囊胚切片进行检测，阻止遗传疾病的遗传下行。