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浦东姐妹分享地中海贫血做第几代试管婴儿?要看看地贫的表现型
时间:2023-09-12 03:01
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前面介绍了同种地贫可以做试管婴儿来避免遗传,但要知道不是每一次地贫都需要通过第三代试管技术来进行基因筛查的,比如夫妇双方只有一方为轻型地贫的患者就不用担心影响到胎儿。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地贫筛查做第三代试管婴儿N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

地贫做第几代试管婴儿

了解过地中海贫血的姐妹都知道,这时一种可防难治的遗传性疾病,但不要认为它就非常可怕,前面轻度地贫要不要做试管婴儿一文中就介绍到,只有患有中间型地贫和重型地贫的患者,其日常生活才会受到影响。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血遗传几率N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

并且从地贫的遗传规律里看出,夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿,如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血,此时不必担心。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

所以说,地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传,按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时,每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者,此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿能避免甲型(型)和乙型(型)遗传病N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

而轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治,即便胎儿被遗传也不用过于担心。而中、重型地贫危害要大很多,未来对于胎儿的影响和危害也很大。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

尤其是重度地贫患儿,更需要终生输血医治,每年的医治费用超过10万元。即便得到良好的治疗,重度地贫患儿也很少有活过10岁的。因而每例重度地贫患儿的出世,对家庭也是一种无尽的艰难。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿技术能避免地贫遗传N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

如果确定胎儿有患中、重型地中海贫血的风险,那么建议夫妻在怀孕前后完善检查,或者以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断进行预防,减少胎儿遗传地贫的概率。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

Tips:

相比第一、二代试管婴儿技术,第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查,在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断,明确受检测的胚胎是否携带地贫基因,从而保证植入的胚胎是健康的。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

泰国第三代试管婴儿技术能避免地中海贫血吗?

辅助生殖技术如今已经发展至全新一代PGS/PGD基因检测技术,专家通过该项技术可为优生优育给予保障,帮助有染色体异常或是患有家族性遗传疾病的朋友有效解决生育难题,成功获得健康的宝宝,实现家庭梦想。那么,若是去泰国做第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术能避免地中海贫血症吗?

泰国第三代试管婴儿技术能否规避地中海贫血?

生命生殖专家介绍说,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使得一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传疾病。地中贫血症分为型、型、型和型4种,其中以和型较为常见。

而现如今,去泰国做第三代试管婴儿技术是可以避免地中海贫血的,因为目前泰国试管专家运用的是全新一代的PGS/PGD基因检测技术,能够对囊胚的全部染色体进行检测,而且准确度高,所以能够避免地中海贫血,全面保障宝宝的健康,实现优生优育。

由于地中海贫血症具有遗传特征,所以对于有地贫病史的家庭,在生育时可能会将致病基因传给孩子,使孩子患病,或是携带地贫基因。按照遗传学规律,若夫妻双方均属于地贫基因携带者,胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血,有1/2的几率为致病基因携带者,仅有1/4的几率生出健康宝宝:即便是夫妻中只有一方携带地中海贫血基因,也有50%的概率生出携带致病基因的孩子。

所以,对于有地中海贫血的朋友,通过先进的第三代试管婴儿技术是可以帮助避免染色体/基因异常,优选出健康的胚胎进行移植,从而有效规避地中海贫血症,全面保障宝宝的健康。

泰国试管婴儿技术可规避遗传疾病,保障宝宝的健康

泰国试管婴儿专家介绍说,PGS基因筛查技术主要针对的是染色体进行筛查,通过检测胚胎染色体数目和结构,查看染色体有没有缺失、重复或易位等不良情况,再挑选健康的囊胚进行移植。而泰国目前运用的是PGS全新一代NGS基因测序技术,具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点,能够准确到染色体细小的微缺失,更全面的保障囊胚的健康。

而PGD技术是对基因突变点进行检测,从而诊断胚胎是否携带致病性疾病,可有效规避地中海贫血、血友病、先天性耳聋和脊髓型肌萎缩等多种遗传性疾病,避免胎儿受这些遗传疾病的影响,帮助您顺利生育健康的孩子。

所以,去泰国做试管婴儿,专家会根据客户的身体情况制定合适的试管方案,然后通过运用第三代试管婴儿技术对囊胚进行基因检测,再从中挑选健康的囊胚移植到女性子宫内,从而有效杜绝因胚胎染色体异常而影响妊娠,避免新生儿罹患地中海贫血症,从根源上保障宝宝的健康。

第三代试管婴儿的PGS/PGD基因检测技术的研发和成熟发展对于临床医学意义重大,实现了优生优育,将医学辅助生殖推向了一个全新的高度。例如对于染色体异常的人群、或是患有家族性遗传疾病的朋友都可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术进行助孕,帮助规避妊娠风险,生育健康的宝宝,实现家庭梦想。

基于第三代试管婴儿的先进性、准确性和安全性,所以已经有许多难孕育家庭和朋友通过该项技术帮助实现生育梦想,专家表示,PGS/PGD基因检测技术不仅可以有效规避染色体病和遗传性疾病对胎儿造成影响,而且挑选健康优质的囊胚进行移植还能继承父母优良的基因,帮助您生育一个健康聪明的宝宝。

生命旨在打造全球优质的辅助生殖医疗服务平台,旗下拥有诸多海外知名辅助生殖医院,其中包括美国HRC、泰国、俄罗斯以及老挝等多家优优秀辅助生殖医院,可为各类生育需求者提供全方位的优质医疗服务,满足客户的需求,帮助实现生子夙愿。

所以,若是您有计划去泰国做试管婴儿,那么生命专业的赴泰顾问和工作人员会全力帮助您,为您们提供相关咨询服务,并且协助办理所有证件,安排行程和在泰国吃住行等方面的事宜,助您顺利赴泰开展试管周期,早日实现生育梦想。(提示:现在泰国试管婴儿医院众多,但每家医院的技术水平和成功率等都相差悬殊,所以建议国人去泰国做试管一定要选择一家合适且综合实力水平高的医院开展周期,才能给予周期更全面的保障,生育健康宝宝的成功率也更高。)

西北首例!“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐

7月4日,来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴,这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力,让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿,夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病,药物无法彻底根治,患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来,徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药,为女儿治病,每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨,看起来长得要比同龄孩子小很多。

2020年9月,徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年,育有一女为重型β地贫患儿,马晓玲告诉他们,造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法,可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子,并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配,实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后,兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析,检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况,徐女士如果自然孕育,其子代有50%概率为β地贫携带者,25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递,更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”,专家们一致认为,该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测(PGT-HLA)来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终,通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配,且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植,并成功妊娠。

“以小救大”,生命“脐”缘接力

7月4日,在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴,重3.05公斤,母子均健康平安,成功获得胎儿脐血109克,在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备,准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲介绍,骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源,若有人类白细胞抗原(HLA)相匹配的造血干细胞供者,应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小,移植效果越好,有条件的患儿应尽早(2—6岁)接受造血干细胞移植。同时,脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言,在现实生活中,患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植,为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

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